电影《涉过愤怒的海》上映后,讨论超雄综合征的网友变得多了起来。网传“孩子有超雄综合征就是天生坏种”,这种说法究竟是不是真的呢?
超雄综合征是一种性染色体异常疾病,医学称之为47,XYY综合征,即患者的性染色不是普通的XY,而是XYY,多了一条Y染色体,在男性群体中发病率为1‰。
1、外貌特征异常
XYY 综合征患者无特征性面容及临床症状,但是其身材较正常人群高并且更细长。该病患儿 5~6 岁时,身高变化最明显,但是该特征尚需与其他可能引起身高异常的相关疾病进行鉴别诊断,如克氏综合征、马方综合征等。部 分 XYY 综合征患者可能合并其他临床特征,如眼距轻度增宽、 宽鼻梁、低位耳、轻度颧骨部脂肪堆积等。
2、智力及认知情感异常
XYY 综合征患者的智力及情感认知表现各异。
智力方面,有研究进行智商(IQ 值)测试的结果显示,XYY 综合征患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态。
在认知能力、语言、学习、运动技能方面,XYY 综合征男性患者均较正常男性有不同程度损害。
注意力缺陷多动障碍症状在 XYY 综合征患者中较为普遍,与其他性染色体异常疾病相比,XYY 综合征患者多动和冲动发生率更高。
XYY 综合征患者罹患自闭症谱系障碍的风险,较正常人群高,焦虑、抑郁症状在该病患者中亦较常见。究其原因,可能为 NLGN4Y 基因在 XYY 综合征患者中表达水平增高的缘故, 而 NLGN4Y 基因表达水平与人类的社会反应及自闭症状有关。因此,有学者建议对罹患自闭症状的患者,可进行染色体检查,旨在排除 XYY 综合征等相关疾病。
XYY 综合征患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、易发生攻击性行为及有犯罪倾向等特征。XYY 综合征患者的犯罪率较正常人群高,究其原因,可能为多种因素综合作用的结 果,常见原因包括:XYY 综合征患者具有易发生攻击性的行为、身高优势及智力损害等。早期诊断和治疗能否降低 XYY 综合征患者犯罪率,迄今仍不确定,尚有待进一步研究、证实。
3、生殖系统特征
XYY 综合征患者的性腺功能通常正常,通常具有正常的产生精子及生育的能力。但是,亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷,表现为严重少精子症或无精子症,无精子症患者睾丸组织病理学检查结果通常提示,仅存在塞托利细胞,或者精子成熟中断。
10 岁以下孩童的睾丸大小、生殖器发育以及性征发育与正常人群无明显差别,腹股沟斜疝发生率(5.6%)较普通人群高。11 岁开始,一半患儿的睾丸体积可达同龄人群睾丸体积均值的 2 个标准差以上,但也有 XYY 患者性征发育迟缓或睾丸小的报道。
XYY 患者中虽然大多数激素水平正常,但仍有 8% 左右出现抑制素 B 低下或 FSH 升高;XYY 患者睾酮水平大多正常或者正常范围内高值,但睾酮值和易激惹行为之间未发现有 关联。但是,也有研究结果显示,13.3% XYY 综合征患者睾酮水平低于正常参考值范围下限值,而黄体生成素及卵泡刺激素水平高于正常参考值范围上限值的患者所占比例分别为 26.6%、46.67%。
4、其他
文献报道,正常儿童中,癫痫发生 率为 1%,但是 XYY 综合征患儿中,癫痫发生率为 13%。XYY 综合征患者口腔疾病发生率,也较正常人群高,究其原因主要为,部分 XYY 综合征患者第一恒磨牙及中切牙体积较大的缘故。文献报道,XYY 综合征可能与先天性心脏病、儿童痤疮、眼部异常、血液疾病的发生具有一定关系。研究显示,表型为女性、核型为含 Y 染色体嵌合的患者青春期性腺肿瘤发生率明显升高,38.6% 为双侧性。对这类患者性腺中活检的染色体检查应该包括 Q 带染色,如果 Y 染色体 Q 带技术显示正常荧光,则性母细胞瘤患病风险增加,荧光区“熄灭”的病例发生性腺肿瘤的风险降低。
实际上,超雄综合征与“天生犯罪”的相关性从未被确切证明过。美国一项针对464例罪犯的研究中,对其中具有攻击性、智力障碍和高个子等特征的罪犯进行染色体核型分析,却仅检测到1例XYY综合征;另一项研究针对田纳西州立监狱190名终身监禁或刑期极长的囚犯进行染色体核型分析,未发现一例XYY或任何其他可检测到的染色体异常。
目前的学术界,并没有能证明XYY犯罪率高的严谨研究。查阅近3年发表的儿童早期行为领域文献,多项针对学龄前XYY患儿的行为研究报道证明,XYY患儿几乎未被发现有更多的攻击性或消极行为。同时,精神异常相关领域更多的研究也驳斥了XYY与暴力之间的关系。